Пациентам и их близким

  • home

Синдром Хантера

синдром Хантера

Данный сайт предназначен для людей с синдромом Хантера (Гунтера, Гюнтера), их семей и друзей, а также для медицинских работников. На нашем сайте вы найдете полезную информацию, включая советы о том, как справляться с синдромом Хантера. Здесь вы также найдете истории других семей, которые живут с синдромом Хантера.

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II типа (МПС II), является серьезным генетическим заболеванием, поражающим в основном мужчин. При этом заболевании нарушается способность организма расщеплять и перерабатывать некоторые мукополисахариды, известные как гликозаминогликаны (ГАГ).

При синдроме Хантера ГАГ накапливаются в клетках организма, поскольку фермент идуронат-2- сульфатаза (I2S) не работает должным образом или вообще отсутствует. Эти отложения приводят к нарушениями работы тканей и органов и вызывают ряд серьезных симптомов.