Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Par Hantera sindromu

Par Hantera sindromu Hantera sindroms jeb II tipa mukopolisaharidoze (MPS II) ir iedzimta slimība, kas galvenokārt skar vīriešus. Tas ir viens no vairākiem mukopolisaharīdu (saīsināti MPS) uzkrāšanās traucējumu veidiem.

 

Cilvēka šūnas sakārtotā veidā satur kopā tā dēvētais ārpusšūnas matrikss. Tas ir veidots no cukuriem un olbaltumvielām un darbojas līdzīgi līmei, lai noturētu katru šūnu savā vietā.

Svarīga šīs sistēmas sastāvdaļa ir viela, ko sauc par proteoglikānu. Lai palīdzētu cīnīties pret nolietošanos, organisms nepārtraukti šķeļ un aizvieto proteoglikānus. Kad organisms sašķeļ proteoglikānus, iegūtās vielas satur MPS, kas pazīstami arī kā glikozaminoglikāni jeb GAG. Tie savukārt tiek sašķelti mazākās molekulās.

Hantera sindroma pacientiem organisms nespēj sašķelt divus noteiktus GAG: dermatāna sulfātu (atrodas ādā, asinsvados un sirdī) un heparāna sulfātu (atrodas plaušās, artērijās un uz šūnu virsmas). Tas ir tāpēc, ka šiem cilvēkiem trūkst enzīma, ko sauc par iduronāta-2-sulfatāzi (saīsināti – I2S).

Tā kā dermatāns un heparāns netiek sašķelti, tie uzkrājas, traucējot noteiktu ķermeņa šūnu un orgānu darbībai. Rezultātā parādās vairāki nopietni simptomi.

Hantera sindroma fizisko izpausmju vidū var būt izmainīti sejas vaibsti, liela galva un palielināts vēders. Hantera sindroma pacienti var ciest no dzirdes un elpošanas problēmām. Viņiem var attīstīties sirdsdarbības traucējumi vai locītavu stīvums. Reizēm tiek bremzēta attīstība, tādējādi samazinot auguma garumu; var būt arī mācīšanās un uzvedības grūtības.

Hantera sindroms neietekmē visus pacientus pilnīgi vienādi, un arī simptomu attīstības ātrums ievērojami atšķiras, tomēr Hantera sindroms vienmēr ir smaga slimība. Ja Hantera sindroms netiek ārstēts, slimības simptomi laika gaitā palielinās.