Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Nikolass un Kristofers (11 un 9 gadus veci)

Atšķirībā no daudziem, kam slimība tiek atklāta ievērojami agrāk, Nikolasam un Kristoferam Ditommāzo Hantera sindroms netika diagnosticēts līdz 10 un 8 gadu vecumam.

Agrā bērnībā viņiem nebija lielu veselības problēmu. Viņu pamanāmākie Hantera sindroma simptomi bija palielinātas aknas un liesa, liela galva un biežas ausu infekcijas.

2007. gadā pediatrs pamanīja, ka viņa sejas vaibsti līdzinās ar Hantera sindromu sirgstošu personu izskatam – izvirzīta piere, saplacināta virsdegune, palielināta mēle. Arī liesa un aknas bija palielinātas. Viņš ieteica ģimenei apmeklēt ģenētiķi, lai novērtētu Nikolasa veselības stāvokli.

Sākotnējie izmeklējumi skaidri neliecināja par mukopolisaharidozi. Kad 2009. gada septembrī Nikolasam mugurkaula stenozes dēļ bija nepieciešama mugurkaula operācija, tika veikti papildu izmeklējumi un noteikts, ka Nikolasam patiešām ir II tipa mukopolisaharidoze. Arī viņa jaunākajam brālim Kristoferam tika apstiprināta šī diagnoze.

Ditommāzo ģimene nebija satriekta par šo atklājumu, bet uzņēma jaunumu pat ar atvieglojumu – beidzot bija zināma diagnoze un varēja sākt plānveida ārstēšanu! Gan Nikolasam, gan Kristoferam pašlaik klājas labi. Nikolass ir ļoti sabiedrisks un dzīvespriecīgs vienpadsmitgadnieks, kas labprāt dodas ārā un nodarbojas ar sportu. Nikolass ir arī liels Harija Potera cienītājs un lepojas, ka izlasījis visas septiņas grāmatas par Hariju Poteru desmit dienās!

Deviņgadīgais Kristofers ir nedaudz kautrīgāks par savu brāli. Nesen abi brāļi piedalījās pacientu grupā, kuru drīkstēja izmeklēt 300 pirmā kursa medicīnas studenti no Veina Valsts universitātes ASV. Zēnu piedalīšanās šajā grupā ir daļa no viņu ģimenes apņemšanās radīt izpratni sabiedrībā un izglītot citus par Hantera sindromu.